فهم مرض الثلاسيميا: من المفهوم إلى التفاصيل
الثلاسيميا هو مرض وراثي مزمن يؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. يُعرف هذا المرض أيضًا باسم "فقر دم البحر الأبيض المتوسط" نظرًا لانتشاره الكبير في هذه المنطقة، حيث يُعد من الأمراض المعروفة منذ القدم.
التاريخ والتعريف:
تم تحديد مرض الثلاسيميا لأول مرة بشكل دقيق في عام 1925 على يد الطبيب توماس بينت كولي. لاحظ كولي حالات لمرضى يعانون من فقر دم حاد، بالإضافة إلى تشوهات في العظام، مما يؤدي في النهاية إلى الوفاة. هذا الاكتشاف كان نقطة تحول في فهم هذا المرض وتصنيفه كحالة طبية مستقلة.
المسببات والأنواع:
يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة تلقي الطفل لمورثات (جينات) معتلة من كلا الوالدين. يؤثر هذا الخلل الجيني على قدرة الجسم على إنتاج سلاسل بروتينية طبيعية للهيموغلوبين.
ينقسم المرض إلى نوعين رئيسيين:
- ثلاسيميا ألفا: يحدث الخلل في الجين المسؤول عن إنتاج سلسلة ألفا من الهيموغلوبين. يحتاج ظهور الأعراض إلى وجود خلل في ثلاث أو أربع من الجينات الأربعة المسؤولة عن هذه السلسلة.
- ثلاسيميا بيتا: يحدث الخلل في الجين المسؤول عن إنتاج سلسلة بيتا من الهيموغلوبين. يظهر المرض عندما يتم تلقي جينين معتلين، واحد من كل والد.
بالإضافة إلى هذين النوعين الرئيسيين، توجد أنواع أخرى أقل شيوعًا مثل ثلاسيميا دلتا.
أنماط الوراثة والتأثير على المصاب:
ينتقل مرض الثلاسيميا من جيل إلى جيل وفق أنماط وراثية محددة.
- حامل المرض (الناقل): إذا كان أحد الوالدين فقط حاملًا للمرض، قد يولد الطفل حاملًا له. في هذه الحالة، قد لا تظهر عليه أي أعراض، أو قد يعاني من فقر دم بسيط، لكنه يكون قادرًا على نقل الجين المعتل إلى أطفاله في المستقبل.
- المصاب بالمرض: إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالًا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة، والتي تتطلب علاجًا مستمرًا مدى الحياة.
بناءً على هذا، يمكن تصنيف الأشخاص المصابين إلى فئتين:
- حامل المرض: شخص يحمل الجين المعتل لكن لا تظهر عليه أعراض واضحة أو تكون خفيفة.
- المصاب بالمرض: شخص تظهر عليه أعراض المرض بوضوح منذ الصغر ويحتاج إلى رعاية طبية خاصة.