أظهرت الدراسات في مجال الأمراض الوراثية أن هذه الأمراض تمثل مشكلة صحية كبرى بالنظر إلى النسب الكبيرة للاعتلالات التي تعزى للاختلالات الوراثية.
ومن أمثلة ذلك ما يلي:
1/50 مولود يعانى من مرض وراثي رئيس.
1/100 مولود مصاب أو حامل لمرض وراثي أحادى العامل المعتل.
1/ 200 مولود يعانى من اعتلال صبغى رئيس.
> 60 % من الإجهاض التلقائي ناتج عن اعتلالات صبغية.
6 – 7 % من الولادات الميتة ناتجة عن اعتلالات صبغية.
6/1000 اعتلالات صبغية سائدة.
2.5 /1000 اعتلالات صبغية جسدية متنحية.
0.5 /1000 اعتلالات صبغية جنسية.
وقد ينتج عن الأمراض الوراثية ولادة أطفال يعانون من قصور أو عجز أو إعاقة عن الأداء السوي للأعمال الجسمانية أو العقلية، تختلف في شدتها ومضاعفاتها الصحية باختلاف مسبباتها وأنواعها وقد يسبب بعضها عاهات مستديمة وأمراض مزمنة مستعصية على العلاج والتأهيل.
ومن أمثلة ذلك ما يلي:
1/50 مولود يعانى من مرض وراثي رئيس.
1/100 مولود مصاب أو حامل لمرض وراثي أحادى العامل المعتل.
1/ 200 مولود يعانى من اعتلال صبغى رئيس.
> 60 % من الإجهاض التلقائي ناتج عن اعتلالات صبغية.
6 – 7 % من الولادات الميتة ناتجة عن اعتلالات صبغية.
6/1000 اعتلالات صبغية سائدة.
2.5 /1000 اعتلالات صبغية جسدية متنحية.
0.5 /1000 اعتلالات صبغية جنسية.
وقد ينتج عن الأمراض الوراثية ولادة أطفال يعانون من قصور أو عجز أو إعاقة عن الأداء السوي للأعمال الجسمانية أو العقلية، تختلف في شدتها ومضاعفاتها الصحية باختلاف مسبباتها وأنواعها وقد يسبب بعضها عاهات مستديمة وأمراض مزمنة مستعصية على العلاج والتأهيل.