أدى تفسير تركيب المادة الوراثية (الصبغيات والأحماض النووية)، إلى إحراز تقدم علمي ملحوظ في مجال التشخيص المخبري للأمراض واعتلالات المادة الوراثية.
وقد أمكن توفير وسائل وطرق عدة ترقى إلى نسبة عالية من الدقة، وتشمل خيارات متعددة لإجراء الفحوص الوراثية في مراحل مختلفة من العمر مثل:
1- الفحص قبل الزواج.
2- الفحص أثناء الحمل.
3- الفحص عند الولادة.
4- الفحص خلال فترات المراجعة للتطعيم.
5- الفحص عند الالتحاق بالمدرسة.
6- الفحص في سن البلوغ (المسح الوراثي).
وقد أمكن توفير وسائل وطرق عدة ترقى إلى نسبة عالية من الدقة، وتشمل خيارات متعددة لإجراء الفحوص الوراثية في مراحل مختلفة من العمر مثل:
1- الفحص قبل الزواج.
2- الفحص أثناء الحمل.
3- الفحص عند الولادة.
4- الفحص خلال فترات المراجعة للتطعيم.
5- الفحص عند الالتحاق بالمدرسة.
6- الفحص في سن البلوغ (المسح الوراثي).