الاختبارات
الوراثية الرئيسة في الكشف المبكر والتدخل لحديثي الولادة:
العلاج
|
الفحص
المبدئي
|
التأثير
|
السبب
|
الاعتلال
|
إحلال
الهرمون
|
تقدير
هرمون تنشيط الغدة الدرقية
|
- قصور
ذهني
- بطء النمو
|
نقص وظائف
الغدة الدرقية
|
نقص إفراز
الغدة الدرقية
|
إحلال
الهرمون
|
تقدير
هرمون 17 هيدروكسي بروجسترون
|
- الخلط في
تشخيص الجنس
- فقدان
الأملاح من الجسم
|
قصور في
تكوين الهرمون
|
تضخم الغدة الكظرية
|
علاج طبيعي
وتدخل جراحي، إن لزم الأمر
|
تقدير
هرمون كرياتين كاينيز
|
ضمور مضطرد
للعضلات
|
طفرات في
المورثات الجينية
|
ضمور العضلات
|
تناول عقار
البنسلين والتحصين والتطعيم وتجنب مسببات ترسب النوبات
|
التحليل
الكهربائي
|
ـ أنيميا
مزمنة
ـ نوبات
ألام حادة
ـ تشوهات
الجهاز الهيكلي ومضاعفات عضوية أخرى
|
- اختلال تركيب صبغة الدم
|
اختلالات
صبغة الدم "الأنيميا
الوراثية"
|
ـ نقل دم دورياً
ـ العلاج لإخراج
الحديد من الجسم
ـ زرع نخاع
العظام
|
- مدى ثبات تركيب الخلية الدموية الحمراء
|
ـ
الأنيميا المزمنة
ـ
نقل دم وعلاج لإخراج عنصر الحديد من الجسم
|
اختلال
توازن إنتاج البروتينيات في إحدى سلاسل صبغة الدم
|
الاعتلالات الثلاسيمية
|
- تجنب تناول المواد والأدوية المؤكسدة
|
ـ تقدير
فعالية الخميرة ونوعيتها
|
أنيميا
حادة عند تناول بعض المواد المؤكسدة كالفول وبعض الادوية
|
اعتلال
مورثة الخميرة
|
عوز خميرة
سداسي فوسفات الجلوكوز النازعة للهيدروجين
|
غذائي
|
تقدير نسبة
الحمض في البول
|
القصور
الذهني وتأخر النمو
|
- نقص الإنزيم
|
الفينيل كيتونوريا
|